El pasado 29 de febrero, se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, que afectan la calidad de vida de 80.000 personas, según MinSalud.
El síndrome de Allan-Herndon-Dudley es una de las tantas enfermedades huérfanas que existen y más de 1.500 personas a nivel mundial la padecen. Joseph Stevan Cañizalez, un niño con 11 años de edad, que vive en Bogotá. Él, a los seis meses, empezó a mostrar síntomas relacionados con esta patología; su mamá y su abuela, sus ángeles de la guarda, recibieron un diagnóstico que pocas veces se escucha.
Cuando los médicos nos informaron la situación de Joseph, nos manifestaron que nunca tendría cura, pero a pesar de todo, en la familia nos motivamos y seguimos adelante, porque no teníamos otra opción. Varios años después, puedo decir con plena convicción que no me canso de ayudar y acompañar a mi nieto, ya que el mejor pago que puedo recibir es ver su progreso y crecimiento cognitivo y motriz.
Rosalba Bohórquez, abuela de Joseph
Para apoyar las necesidades de la población que padece de este tipo de patologías, nacen iniciativas de la empresa privada para crear programas que se convierten, en muchas ocasiones, en la única puerta de salida para mejorar la calidad de vida de estos pacientes y sus familias. Es por eso por lo que, en 2019, Compensar EPS crea el programa ‘Corazones Valientes’.
Cuando comenzó el programa, fuimos de los primeros beneficiarios y realmente nos ha ayudado de una manera incalculable, gracias al acompañamiento de todos los profesionales, Joseph es mucho más feliz y avanza cada día más. Hemos vivido cosas que jamás pensamos, mi nieto pudo conocer en 2023 el mar y nadar con delfines, interactuar con sus demás compañeros; sin duda este apoyo es primordial para mejorar la calidad de vida de todos.
El programa ayuda al tratamiento y acompañamiento en menores de edad con estas afectaciones, mediante un modelo integrado e interdisciplinar en el que participan neurólogos, neumólogos, psiquiatrías, entre otros profesionales de la salud; saberes que se suman a las actividades específicas de recreación, educación y deportes que ofrece la caja de compensación para acompañar el bienestar integral de los pacientes con enfermedades huérfanas.
Actualmente se atienden en el programa a 1.497 pacientes, de los cuales 431 son menores que tienen diagnósticos de enfermedades huérfanas y congénitas (30%), 52 con enfermedades genéticas (3,4 %), 269 con enfermedades neurológicas (17,9%), 322 con enfermedades respiratorias (21,5 %) y 377 con otros diagnósticos de fragilidad (25%). También contamos en nuestro programa con 46 bebés prematuros o con bajo peso al nacer (3%).
Lady Layton, gerente de la Multicohorte de Compensar Salud
Este programa integral, además de los servicios de salud, en paralelo les ofrece a los pacientes servicios de bienestar prestados por esta entidad con actividades como matrogimnasia, acuamotricidad, deporte especial y talleres educativos, de yoga, artes y música, que no solo están dirigidos al menor sino también a sus cuidadores.
Panorama de Colombia de las enfermedades huérfanas
Durante la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, este 29 de febrero, se debe destacar la importancia de concientizar a la sociedad sobre las condiciones crónicas debilitantes, graves y de baja prevalencia que afectan a un segmento significativo de la población en
Colombia.
Estas enfermedades, conocidas como enfermedades huérfanas, incluyen tanto a las raras como a la ultra huérfana y olvidadas. En el contexto colombiano, este tipo de patologías se definen como aquellas con una prevalencia menor a 1 por cada 5.000 personas y que amenazan la vida.
Según las cifras más recientes del Ministerio de Salud, actualmente, se han identificado alrededor de 2.247 enfermedades huérfanas en el país. En esa misma línea, según cifras del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas-Raras (SISPRO), con corte a febrero de 2023, muestran que hay 80.954 pacientes con este tipo de afecciones, de los cuales 56.6 % se presenta en mujeres.
Hay dos tipos de tratamiento, farmacológicos y no farmacológicos. Dentro de los no farmacológicos, se incluyen terapias, manejo dietario y manejo quirúrgico en algunos casos. En el grupo de tratamiento farmacológico, contamos con terapias de reemplazo enzimático, terapia por ARN de interferencia, quelantes, y ya se cuenta con terapia génica.
Finalmente, según el SISPRO, de 41.8 % de las personas que padecen de estas enfermedades, 33.901, son menores de 20 años de edad, destacando la prevalencia de estos trastornos en la población pediátrica.